Giriş

Kıl folikülleri vücudumuzda palmoplantar ve dudakların dışında her yerde bulunur. Lanugo kıllar medullasız, uzun kıllardır. Birkaç santimetreye kadar büyüyebilirler ve normalde intrauterin hayatta ve/veya doğumdan sonraki birkaç haftada dökülürler. Dökülmenin ardından lanugo tüylerinin yerini vücutta vellus tüyleri, skalpta ise terminal kıllar alır. Vellus kıllar medullasız, kısa, yumuşak ve açık renkli kıllardır. Terminal kıllar medullası olan, bulunduğu yere göre kalınlığı ve sertliği değişen kıllardır (1-3).

Hipertrikoz androjenden bağımsız olarak vücudun herhangi bir yerinde kılların aşırı büyümesi olarak tanımlanır (1). Hipertrikoz sıklıkla hirsutismusla karıştırılır. Hirsutismus kadınlarda androjene duyarlı yerlerde kılların androjen aşırı üretimi veya androjenin end-organ sensitivitesinin artması sonucu erkeklerdeki gibi aşırı büyümesidir. Hipertrikoz başlangıç yaşına göre konjenital ve edinsel; dağılımına göre generalize ve lokalize ve kıl tipine göre lanugo, vellus, terminal kıl olarak sınıflandırılır. Hipertrikoz izole olabileceği gibi farklı anomalilere de eşlik edebilir
(1-3).

Bu derlemede çocukluk çağında görülen hipertrikoz, kılların dağılımına göre generalize ve lokalize olmak üzere iki ana başlık altında incelenecektir. Generalize hipertrikoz, konjenital generalize hipertrikoz ve edinsel generalize hipertrikoz; lokalize hipertrikoz ise konjenital lokalize hipertrikoz ve edinsel lokalize hipertrikoz olarak sunulacaktır (Tablo 1) (1-3).

A. Generalize Hipertrikoz

Generalize hipertrikozis lanugo, vellus ve terminal kılların vücut yüzeyinin büyük bir kısmında çoğalmasıdır. Akkiz olarak lanugo kılların terminal kıllara transformasyonuyla da oluşur (1-3).

Konjenital generalize hipertrikoz, izole form ve altta yatan kompleks malformasyonlu sendromlar olmak üzere 2 şekilde sınıflandırılır (1-3).

İzole Konjenital Generalize Hipertrikoz

İzole konjenital generalize hipertrikozun prototipi konjenital hipertrikozis lanuginoza ve konjenital hipertrikozis üniversalistir (1).

Konjenital Hipertrikozis Lanuginoza: Konjenital hipertrikozis lanuginozada lanugo tüylerin vellus tüylerine dönüşümü görülmez. Otozomal dominant geçişli bir hastalıktır ve nadir görülür. İnce, gümüşi ve sarı renkli tüyler 10 cm’ye kadar uzayabilir. Palmoplantar ve dudaklar hariç tüm vücut yüzeyini kaplayarak “köpek yüzü” veya “kedi yüzü” olarak tanımlanan görünüme neden olur. Çeşitli diş anomalileri, kulak malformasyonları, glokom, pilor stenozu, fotofobi, nadiren fiziksel ve mental gerilikler eşlik edebilir (2). 8q22 kromozomuyla taşınan minör fasiyal dismorfizm, dental bozukluklar ve çok sayıda meme başıyla seyreden formuna Ambras sendromu adı verilir (1,2).

Konjenital Hipertrikozis Üniversalis: Konjenital hipertrikozis üniversalis klinik olarak konjenital hipertrikozis lanuginozaya benzer. Kılların dağılım yerleri yüz, gövde, sırt ve kalçalardır. Etkilenen bireylerde terminal kıllar doğumda vardır. Otozomal dominant kalıtılan ve X’e bağlı (Xq24-q27.1 kromozomu) geçişli tipleri vardır (1,4).

Generalize Hipertrikozun Primer Olarak Görüldüğü Sendromlar

Generalize hipertrikozun primer olarak görüldüğü sendromlar, gingival defektin eşlik ettiği konjenital generalize hipertrikoz ve göz defektlerinin eşlik ettiği konjenital generalize hipertrikoz olarak sınıflandırılabilir (Tablo 2) (1-5).

Gingival Defektin Eşlik Ettiği Konjenital Generalize Hipertrikoz

Gingival Fibromatozisle İlişkili Konjenital Generalize Hipertrikoz: Koyu terminal kıllar ilaçlardan bağımsız olarak yüzün periferinde, sırtta, ekstremitelerde fazladır ve yaşamın ilk yıllarında dökülebilir. Hastalarda kaba yüz görünümü vardır. Hastalarda kognitif fonksiyonlarda gecikme ve epilepsi olabilir. Gingival hiperplazi daha sonra gelişebilir. Otozomal dominant kalıtılır (1,2,5).

Zimmermann-Laband Sendromu: Generalize hipertrikozun yanı sıra gingival hiperplazi, kaba yüz, hipoplastik tırnaklar ve hipoplastik distal falankslar, eklem hiperekstansibilitesi, doğumda makrozomi, hepatosplenomegali ve mental retardasyon vardır. Otozomal dominant olarak 3p21.2 kromozomuyla kalıtılır (1,2,6).

Cantu Sendromu: Kaba gingival hiperplazi, kaba yüz, osteokondrodisplazi, doğumda makrozomi, kardiyomegali hipertrikoza eşlik eder. Otozomal dominant geçişlidir (2,7).

Göz Defektlerinin Eşlik Ettiği Konjenital Generalize Hipertrikoz

Amarozis Konjenita Cone-Rod Tipi ile Birlikte Hipertrikoz: Generalize hipertrikoz, fotofobi ve retinal distrofiye bağlı görme bozukluğu eşlik eder. Otozomal resesif geçişlidir (1).

CAHMR Sendromu: Temtamy ve Sinbawy (8) tarafından katarakt, hipertrikoz ve mental retardasyonun görüldüğü sadece bir aile bildirilmiştir. Otozomal resesif geçişlidir (1,8).

Generalize Hipertrikozun Sekonder Olarak Görüldüğü Sendromlar

Generalize hipertrikozun sekonder olarak görüldüğü sendromlar Tablo 3’te yer almaktadır (1-4).

Cornelia de Lange Sendromu: Hastaların %60’ında kutis marmorata, küçük meme başı ve küçük umblikus vardır. Mikrosefali, kısa boyun, düşük ön ve arka saç çizgisi, birleşik kaşlar, kıvrılmış kirpikler gibi karakteristik bir yüz görünümü vardır. Kalın, düşük ve arkaya bükülmüş kulaklar; yüzün ortası düz; kısa, geniş burun ve deprese burun kökü; ağız köşeleri aşağıya dönük ve çene genellikle küçüktür. Yüksek, yarık damak ve diş anomalileri eşlik edebilir. Genellikle prenatal ve postnatal büyüme geriliği vardır. Kısa boy, küçük ayak ve küçük ellerin yanı sıra psikomotor gelişim gecikir. Sıklıkla işitme kaybı, skolyoz ve servikal malformasyon, pektus ekskavatum, erken osteoporoz ve pilor stenozu vardır. Konjenital kalp hastalığı, böbrek ve üriner sistem anomalileri, kriptorşidizm ve hipoplastik genital anomaliler eşlik edebilir. NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 ve HDAC8 genlerindeki mutasyona bağlı olarak gelişir (1,2,9).

Coffin-Siris Sendromu: Skalpta seyrelmiş kıllar, kaba yüz görünümü, hipoplastik 5. el tırnağı ve distal falanks, büyüme geriliği ve mental retardasyon görülür. Genellikle sporadiktir; ancak otozomal dominant bildirilen olgular da vardır (1-3,10).

Barber-Say Sendromu: Generalize hipertrikozun yanı sıra atrofik gevşek deri, makrostomi, kaba yüz görünümü, hipoplastik meme başları vardır ve büyüme geriliği görülür. KMT2A gen mutasyonu vardır. Otozomal dominant kalıtılır (1,2,11).

Akromegaliyle Birlikte Hipertrikoz: Nadir görülen bu formda kaba yüz, büyük eller, ekstremitelerde hiperekstansibilite, tekrarlayan perikardiyal efüzyon ve testosteronemi vardır. Otozomal dominant kalıtılır (2,12).

Wiedemann-Steiner Sendromu: Hipertrikozla birlikte belirgin alın, düşük saç çizgisi, geniş burun kökü, küçük kulaklar ve hipertelorizm sendromun tipik yüz görünümünü oluşturur. Hastalarda hipotoni, kısa boy, ileri kemik yaşı, hipoplastik 12. kaburga, displastik kalça, ellerde hamur kıvamında fazla deri, hipoplastik 5. parmak orta falanksı vardır. KMT2A gen mutasyonu vardır (1,13).

Berardinelli-Seip Sendromu: Generalize hipertrikozla birlikte farklı deri ve sistemik bulguların eşlik ettiği nadir görülen bir hastalıktır. Tip 1 ve tip 2 formu vardır. Tip 2 yenidoğan ve infant döneminde ayırt edilebilir; daha sık ve daha şiddetlidir. Lipoatrofik diyabet ve generalize konjenital hipertrikoz sendromun ana bulgularıdır. Hastaların karakteristik bir yüz görünümü vardır. Batık çene, büyük kulaklar, kıvırcık saçlar ve ekstragenital hipertrofi vardır. Ketoz olmaksızın insülin rezistansı olan bir diyabet vardır. Yıllar içinde gittikçe kıllar daha belirgin hale gelir. Kognitif fonksiyonlarda gecikme, korneal opasite, hepatosplenomegali, kardiyak ve renal anomaliler olabilir. Ayrıca akantozis nigrigans, belirgin subkutan venler ve ksantomlar eşlik edebilir. Otozomal resesif geçişlidir (1,14).

Donohue Sendromu: İnsülin gen mutasyonu sonucu konjenital insülin direncinin görüldüğü “leprechaunism” olarak da bilinen bir sendromdur. Hastalarda cücelik karakteristiktir. Elfin fare yüzü, düşük kulak çizgisi, büyük gözler ve kalın dudaklar eşlik eder. Hastalarda androjen yüksekliği, deride belirgin deri kırışıklığıyla birlikte azalmış subkutan yağ dokusu, ekstragenital hipertrofi, abdominal distansiyon ve yavaş büyüme vardır. Glikoz homeostazisindeki kayıp ve enerji metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle erken mortalite riski vardır (15).

Torg-Winchester Sendromu: Generalize hipertrikoz, eklem ve kemik anomalileri, periferal korneal opasite ve kaba yüz görünüm tipiktir ve hastalar cücedir. Deride lokalize kalın plaklar, karpal, tarsal ve interfalangial eklemlerde progresif osteoliz görülür. MMP2 gen mutasyonu vardır (16).

Rubinstein-Taybi Sendromu: Kuşa benzer yüz görünümü ve generalize hipertrikoz, hipertelorizm, mikrosefali, büyük başparmak, kognitif fonksiyonlarda gecikme, postnatal büyüme geriliği görülür. CREBBP ve EP300 proteinlerini kodlayan genlerdeki mutasyona bağlı gelişir. Otozomal dominant geçişlidir (17,18).

Schinzel-Giedion Sendromu: Orta yüzde çökme, alında çıkıntıyla seyreden kognitif fonksiyonda gecikme, epileptik nöbetler; kafatası, falanks ve kaburga kemiklerinde radyolojik anormallikler gibi multiple anomalinin görüldüğü konjenital bir hastalıktır. SETBP1 gen mutasyonu vardır (1).

Gorlin-Chaudry-Moss Sendromu: Kraniofasiyal dizostozun görüldüğü konjenital malformasyonların eşlik ettiği bir hastalıktır. Gelişmemiş genitalya, patent duktus arteriyozus, diş hipoplazisi ve dijital defektler görülür. Halen ilişkili bir gen mutasyonu bilinmemektedir (1,19).

Fetal Maruziyetlere Bağlı Konjenital Generalize Hipertrikoz: Fetal hayatın ilk 9 haftasında hidantoine maruziyet sonucu %10 “Fetal Hidantoin sendromu” gelişir. Fetal Hidantoin sendromunda çocukta hipertrikoz, tırnak hipoplazisi, yarık damak, yüzde orta hat defekti, büyük üst dudak ve düşük doğum ağırlığı görülür (20).

Fetal alkol sendromu gebeliğin herhangi bir döneminde alkol maruziyeti ile ortaya çıkar. Hipertrikozun mekanizması tam bilinmemektedir. Fetal alkol sendromunda büyüme ve gelişme geriliği, mental retardasyon, mikrosefali, kısa kalkık burun, yarık damak, ince üst dudak, filtrumun gelişmesinde gerilik sonucunda karakteristik yüz bulguları vardır (21).

Mukopolisakkaridozlar: Mukopolisakkaridozlar glikozaminoglikan metabolizması için gerekli lizozomal enzimlerin eksikliği sonucu gelişir. Her bir enzimin eksikliği için farklı bir isim verilmiştir. Ancak tüm mukopolisakkaridozlarda kısa boy, tipik yüz görünümü, iskelet anomalileri, hepatosplenomegali ve kardiyak anomaliler vardır. Mental retardasyon ve korneal opasite hastalarda farklı derecelerde bulunur. Hipertrikoz mukupolisakkaridozların birkaç tipinde görülür. Bazı olgularda lanugo tüyleri gövdede, daha yaygın olarak da sırt ve ekstremitelerde görülür. Kaşların çalı gibi görünümü, frontal saç çizgisinin aşağıda olması, kaba saç görünümü tipiktir. Mukopolisakkaridozlarda Hurler sendromu (mukopolisakkaridoz 1), Hunter sendromu (mukopolisakkaridoz 2) ve Sanfilippo sendromunda (mukopolisakkaridoz 3) hipertrikoz görülür. Bu hastalarda kıl şaftı triangüler ve irregülerdir. Hipertrikozun patogenezi bilinmemektedir. Ancak asit mukopolisakkaridin kıl büyümesini stimüle ettiği sanılmaktadır (21).

Porfirialar: Hem sentezindeki enzim defektleri nedeniyle hem de porfirin prekürsörlerinin birikmesiyle oluşan bir grup hastalıktır. Eritropoietik porfiria, deride porfirin birikmesi sonucu ultraviyoleye bağlı güneş gören alanlarda fotosensitivite gelişimiyle karakterize bir porfiriadır. Güneş gören alanlarda skar ve hipertrikoz gelişir. Konjenital eritropoietik porfiriada (Gunther hastalığı) doğumdan itibaren vezikül ve büllerle seyreden şiddetli fotosensitivite vardır. Bu lezyonların geliştiği alanlarda daha sonra hiperpigmentasyon, skar ve hipertrikoz gelişir. Porfiria kutanea tarda hastalarının %60’ında hipertrikoz gelişir. Ayrıca herediter koproporfiria ve varigate porfiriada da hipertrikoz görülebilir (21,22).

Stiff skin Sendromu: Stiff skin sendromunda taş gibi sert deri vardır. Eklem hareketlerini kısıtlar ve hipertrikoz vardır. Hastalığın en sık komplikasyonu deri sertliğine bağlı restriktif akciğer kapasitesidir. Deride mukopolisakkaridoz yoktur; ancak hiyalüronik asit metabolizmasıyla oluşan toluidin mavisi ve alsian mavisi ile güçlü boyanan birikim vardır (21,23).

Winchester Sendromu: Deri kalınlığı ve hipertrikozun görüldüğü kalıtsal bir hastalıktır. Korneal opasite, karpal ve tarsal kemikte osteolizle birlikte kısa boy vardır. Çalışmalarda anormal kollajen yıkımı ve idrarda anormal oligosakkarid gösterilse de Winchester sendromundaki biyokimyasal defekt bilinmemektedir (21).

Hemimaksillofasiyal Displazi: Hemimaksillofasiyal displazide yüz asimetriktir; maksillada tek taraflı genişlik ve ipsilateral yüzde hipertrikoz vardır. Yüz kaba görünümlüdür; mikrosefali, belirgin dudaklar, düşük burun kemeri ve geniş burun vardır. Bu hastalık dişlerde hipoplazi ve ipsilateral yumuşak dokunun hiperplastik olmaması ile hemihipertrofiden ayrılır. Bu hastalığın odontomaksiller displazi ile aynı hastalık olabileceği ileri sürülmektedir (21,24).

MELAS Sendromu: MELAS sendromu mitokondriyal ensefalomiyopati, laktik asidoz, strok benzeri ataklar, boyunda skuamöz eritem ve kaşıntı, bacaklarda hipertrikozun eşlik ettiği deri bulgularını içerir. Bir olguda deri biyopsisinde erektör pili kasında hiperplazi ve bu kaslarda dismorfik mitokondri olduğu bildirilmiştir (25).

İto’nun Hipomelanozu: İto’nun hipomelanozu kromozomal mozaizmin görüldüğü Blaschko çizgilerini takip eden hipopigmente yama ile karakterize bir hastalıktır. Nörolojik semptomlar en sık görülen semptomlardır. Hastalarda hipopigmente alanlarda ya da normal deride hipertrikoz görülebilir (21,26).

Edinsel generalize hipertrikoz ilaçlar, serebral hastalıklar, tiroid hastalıkları gibi birçok nedene bağlı olarak gelişebilir (Tablo 4) (2,21).

İlaçla İlişkili Edinsel Generalize Hipertrikoz: Edinsel generalize hipertrikoz genellikle ilaç kullanımına bağlı ortaya çıkar. Orta kalınlıktaki terminal kılların yavaşça büyümesiyle ilişkilidir. Kıllanma genellikle alın, şakak, ekstremitelerin fleksörlerinde ve gövdede görülür. İlaçla ilişkili hipertrikoz genellikle ilaç kesildikten sonra geriler. Kılların dağılımı ilaç ilişkili hirsutizmden ayırımda yardımcı olur. Hipertrikoz antibiyotikler, antiinflamatuvar ilaçlar, vazodilatatörler, diüretikler, antikovülzanlar, immüsüpresifler, psoralenler, antiseptik ajanlar ve şelatörler gibi birçok ilaca bağlı olarak gelişebilir (Tablo 5) (2,21).

Minoksidil kullananların %70’inde hipertrikoz gelişir. Kıllar özellikle yüz, omuzlar ve ekstremitelerde görülür. Vellus kılları terminal kıllara dönüşür. Generalize hipertrikoz sistemik alımdan sonra görülür. Nadiren lokal uygulama sonrası generalize hipertrikoz da gelişebilir. Lokal uygulamadan yaklaşık 4 ay sonra terminal kıllarda artış görülür ve ilaç kesildikten sonra aylar içinde kaybolur (3,21,27).

Transplantasyon nedeniyle immünsüpresif olarak siklosporin kullananların %24-94’ünde hipertrikoz görülür. Bu oran çocuk hastalarda daha fazladır (21). Hipertrikoz graft-versus-host hastalığında veya insülin bağımsız diyabeti olan siklosporin kullanıcılarında daha yaygındır. Kıl büyümesi diffüzdür ve ilaç kullanımını takiben 2-4 haftada başlar. Çocuk ve adolesanlar orta ve şiddetli hipertrikoz için en fazla riske sahiptir. Hipertrikoz ilaç kesildikten sonra 1-2 ay içinde geriler (3,28).

Bir benzodiazepin olan diazoksid çocuklarda idiyopatik hipoglisemi tedavisinde kullanılır. Diazoksid kullanan çocukların %50-100’ünde hipertrikoz görülür. İlaca başlandıktan 6 hafta sonra lanugo tüyleri büyümeye başlar. En sık alın, ense, boyun, kaş, kirpik, sırt ve ekstremitelerde görülür. Genellikle hipertrikoz, ilaç kesildikten sonra 2-5 ayda kendiliğinden geriler. Diazokside bağlı hipertrikoz anagen fazdaki kılların oranının artmasıyla ilişkilidir. Gebelik esnasında anneye antihipertansif olarak diazoksid verildiyse, infantta doğumda hipertrikozis lanuginoza ve fokal alopesi gibi kıl anomalileri insidansı artar (3,21).

Fenitoin kullananların %5-12’sinde ekstremitelerde daha belirgin olmak üzere hipertrikoz görülür. İlaç kullanımıyla 2-3 ayda ortaya çıkar. Tedavi kesildikten sonra hipertrikoz geriler; ancak ilaç kesildikten sonra 1 yıl boyunca kıllar sebat edebilir (3,21).

Çocuklarda glokom tedavisinde kullanılan asetozolamid sırt ve bacaklarda hipertrikoza yol açabilir (21).

Serebral Hastalıklar: Postviral ensefalit, çocuklarda posttravmatik baş yaralanması, travmatik şok, geçici diensefali, hipofiz ve hipotalamik hastalıklar gibi beyin hastalıklarında generalize hipertrikoz görülebilir. Hipertrikoz gelişiminde hipotalamik faktörlerin rol oynadığı düşünülmektedir (21).

Akrodini: Kronik cıva maruziyeti sonucu oluşan nadir bir hastalıktır. Parmaklar ve burunda eritem, ter ve tükürük sekresyonunda artış, el ve ayak ağrısı vardır. Generalize hipertrikoz akrodini gerileyince kaybolur (21,29).

Enfeksiyonlar: Çocuklarda tüberküloz enfeksiyonunda generalize hipertrikoz görülebilir. Kıllar yüz ve ekstremitelerde görülebilir. AIDS hastalarında hipertrikoz primer olarak kirpik, kaş ve kulaklarda görülebilir. AIDS hastalarında hipertrikoz insan immün yetmezlik virüsünün (HIV) direkt etkisine veya verilen immünsüpresif tedavilere bağlı olarak gelişir (21,30).

Malnütrisyon: On dokuzuncu yüzyılda görülen İrlanda Patates Kıtlığı’nda (Irish Potato Famine) olduğu gibi malnütrisyon, açlık, marasmus, Çölyak hastalığı, anoreksiya nevroza çocuklarda generalize vellus hipertrikozuna neden olabilir. Generalize hipertrikoz prevalansı bulimia gibi hastalıklarda %36, anoreksiya nervozada ise %70’tir (21,31).

Dermatomiyozit: Juvenil dermatomiyozitte yüz ve ekstremitelerde hipertrikoz görülebilir. Dermatomiyozitli erkek çocuklarda bu durum daha yaygındır (3,21,32,33).

Tiroid Hastalıkları: Hipotiroidi ve hipertiroidi gibi tiroid hastalıklarında kıllar hipertrikoz veya alopesi gibi farklı şekilde etkilenir. Hipotiroidizmde saçlar kaba, kuru ve kırılgandır. Hipotiroidizmde generalize hipertrikoz çocuklarda yetişkinlerden daha sıktır. Hipotiroidizmin tedavisiyle hipertrikoz geriler. Hipertiroidinde pretibial miksödem plakları üzerinde lokal hipertrikoz görülebilir. Asit mukopolisakkaridin miksödem alanlarında birikiminin hipertrikoza yol açtığı sanılmaktadır (3,21).

Lawrence-Seip Sendromu: Lawrence-Seip sendromu, lipoatrofik diyabet analoğu olan konjenital Berardinelli-Seip sendromunun akkiz formudur. Genellikle akut viral hastalıklardan sonra gelişir. Kademeli olarak gelişen subkutan yağ doku kaybı, hiperinsülinemik diyabet, akantozis nigrigans ve hipertrikoz görülür. Hipertrikoz Berardinelli-Seip sendromuna göre daha nadir görülür (3,21,34).

Akkiz Porfiria: Konjenital porfiriaya benzerdir. Hegzoklorobenzen maruziyeti sonucu oluşan porfiria kutanea tardada olduğu gibi aşırı kıl büyümesi görülür (3,21).

Akkiz Hipertrikozis Lanuginoza: İnternal malignitelerde normal kıl foliküllerinden lanugo kıllarına dönüşümün olduğu akkiz hipertrikozis lanuginoza, iyi bilinen paraneoplastik durumlardandır. Lanugo kıllar tipik olarak kraniokaudal alandadır. Ancak akkiz hipertrikozda kıllar en sık yüzde görülür. En sık akciğer ve kolon kanserinde görülmekle birlikte lenfomalar, Ewing sarkomu, rektum, böbrek, pankreas, meme, over ve uterus malignitelerinde de görülebilir. Bu hastalarda hipertrikozun yanı sıra; akantozis nigrigans, akkiz iktiyoz, punktat palmoplantar keratoz, papillomatozlu glossit gibi kutanöz bulgular da görülebilir. Hipertrikoz neoplaziden önce ya da neoplaziyi takip eden 1-2 yıl içinde görülür (3,21,35).

POEMS Sendromu: POEMS sendromu periferal nöropati, organomegali, endokrin disfonksiyon, monoklonal gamapati ve deri değişikliklerini içerir. Deri değişiklikleri hipertrikoz, hiperpigmentasyon, deride kalınlaşma, ödem, parmaklarda çomaklaşma ve kutanöz anjiomları içerir. POEMS sendromunda hipertrikozun görülme sıklığı %78-85’tir. Hipertrikoz genellikle generalizedir (3,21).

B. Lokalize Hipertrikoz

Bu bölümde lokalize hipertrikoz; konjenital lokalize hipertrikoz ve edinsel lokalize hipertrikoz başlıkları altında anlatılacaktır.

Hipertrikozun konjenital olarak lokalize görüldüğü durumlar Tablo 6’da yer almaktadır (21).

Konjenital Nevoselüler Nevüs: Konjenital nevoselüler nevüslerde kıl gelişimi oldukça sıktır. Kıl varlığı veya yokluğu prognozun bir göstergesi değildir. Kılların mükerrer koparılması lokalize granülomatöz reaksiyona yol açabilir (21).

Düz Kas Hamartomu: Düz kas hamartomu sıklıkla gövde yerleşimli, üzerinde vellus kıllarının bulunduğu hafif hiperpigmente bir yamadır. Yamaların üzerinde perifoliküler papüller ve belirgin hiperpigmentasyon da olabilir. Lezyon ovuşturulunca foliküler düz kas liflerin kontraksiyonu olur. Buna psödo-Darier işareti denir. Düz kas hamartomunun histopatolojisinde erektör pili kasının hiperplazisi görülür. Vellus kılların boyu ve pigmentasyonu artmıştır (21,36).

Nevoid Hipertrikoz: Nevoid hipertrikoz üzerinde terminal kılların bulunduğu yamadan oluşan izole bir durumdur. Bu yamalar multiple olabilir. Histolojik incelemede artmış kıl folikülleri görülür. Vücudun herhangi bir yerinde görülebilir. Tedavi kozmetik nedenlerle yapılabilir (21,37).

Nörofibromayla İlişkili Hipertrikoz: Hipertrikoz ve hiperpigmentasyon nörofibrom zemininde görülebilir. Periorbital olgular nörofibromatozis veya soliter nörofibromlu hastalarda bildirilmiştir (38).

Dirsekte Hipertrikoz: Dirseklerde simetrik olarak aşırı kıl büyümesine “dirsekte hipertrikoz” veya “Kıllı Dirsek sendromu” denir. Kıllar genellikle infant dönemde ortaya çıkar ve gittikçe artar. Adolesan dönemde komple ya da parsiyel olarak geriler. Histopatolojik incelemede dermis ve epidermis normal görünür. Endokrin ve kromozomal çalışmalarda spesifik bir patolojiye henüz rastlanmamıştır (21,39).

Hemihipertrofi: Hemihipertrofi vücudun yarısının ya da bir kısmının doku ve iskelet sisteminin generalize hipertrofisidir. Terminal kıllar hipertrofik alanlarla sınırlıdır. Anormal pigmentasyon, düzensiz tırnak büyümesi ve telenjiektaziler de eşlik edebilir. Histolojik incelemede kıl şaftı artmıştır ve vellus kılların olması gereken yerlerde terminal kıllar hakimdir. Hemihipertrofi izole olabileceği gibi Beckwith Wiedemann sendromu, nörofibromatozis, Klippel-Trenaunay-Weber sendromu ve Proteus sendromu gibi sendromlara da eşlik edebilir. Hemihipertrofi Wilms tümörü, hepatoblastom, beyin tümörü, adrenokortikal neoplazmlar, internal hemanjiomlar ve genitoüriner malformasyonlarla yakından ilişkilidir (21,36).

Palmoplantar Kıllı Kutanöz Malformasyon: Palmoplantar alan kıl foliküllerinin olmadığı alandır. Ancak palmoplantar kıllı kutanöz malformasyonda bilateral palmoplantarda kıllı yamalar bulunur. Kadın ve çocuklarda kıllar vellus, erkeklerde ise terminal tiptedir. Histolojik incelemede, dermiste elastik lifler arasında artmış normal yapıda kıl folikülleri görülür. Halen başka bir klinik durumla ilişkisi bildirilmemiştir. Otozomal dominant geçişlidir (21,40).

Spinal Hipertrikoz: Spinada artmış kıllarla karakterizedir. Sakrumda terminal kılların olduğu bir yama vardır. “Faun tail nevüs” olarak adlandırılır. Altta yatan dermal kist veya sinüs, miyelomeningosel, diastematomiyeli, vertebral anomaliler, subdural veya ekstradural lipom olabilir. Spinal hipertrikozda manyetik rezonans görüntüleme önemli bir yere sahiptir. Servikal hipertrikoz kifoskolyoz ile ilişkili olabilir (41,42).

Anterior Servikal Hipertrikoz: Laringeal çıkıntı üzerinde terminal kılların bulunduğu bir yama vardır. Soliter olabileceği gibi periferal nöropati ve hallux valgusla birliktelik olabilir. Kalıtım şekli tam olarak bilinmemektedir (43,44).

Edinsel lokalize hipertrikoz edinsel Becker nevüs, alçı, friksiyon, kimyasallar, venöz malformasyonlar, enfeksiyonlar gibi birçok nedene bağlı olarak gelişebilir (Tablo 7) (21).

Becker Nevüs: Becker nevüs genellikle edinseldir, nadiren konjenital olabilir. Becker nevüs genellikle gövdede irregüler hipermelanotik patch’le seyreder. Adolesan dönemde patch üzerinde kıllar gelişir. Erkeklerde daha sık, soliter ve unilateraldir. Adolesanda hipertrikoz gelişimi ve erkek dominansı hipertrikoz gelişiminde androjenlerin rolüne işaret etmektedir. Histopatolojik incelemede epidermiste akantoz, bazal tabakada melanosit sayısında hafif artış görülür. Dermis kalınlaşmış, rete ridgeler uzamış, düz kas lifleri kıl foliküllerinden bağımsız olarak artmıştır. Bu bulgular aslında nevüsten çok hamartomun karakteristik özellikleridir. Becker nevüsle birlikte ipsilateral omuz, kol, göğüs, vertebrada iskelet hipoplazileri veya ipsilateral ekstremite hemihipertrofisi bildirilen olgular vardır (21,45).

Lokal İnflamasyonla Gelişen Hipertrikoz: İyotun lokal uygulama alanında ve psoralen uygulanan alana ultraviyole uygulamasıyla hipertrikoz gelişir. Liken sipleks kronikus ve mental retarde hastalardaki bir takım habitüel alışkanlıklarda olduğu gibi kronik sürtünme hipertrikoza yol açabilir. Suçiçeği, difteri, tetanos ve kızamık aşısından sonra hipertrikoz gelişimi bildirilmiştir. Alçıya alınan alanda gelişen hipertrikozun o bölgenin iyileşme süreciyle ilişkili olduğu düşünülmektedir. Tüm bu kaşınma, sürtünme ve inflamasyon gibi nedenlere bağlı gelişen edinsel lokal hipertrikozun patogenezinin, bölgesel kan akımının artmasıyla ilişkili olduğu düşünülmektedir (21,46).

Trikomegali: Kirpiklerde izole hipertrikoz HIV ve sistemik lupus eritematozusun bir bulgusu olabilir. Ayrıca latanoprostun bir etkisi olarak da kirpiklerde hipertrikoz görülür. Ayrıca lineer skleroderma plağı üzerinde hipertrikoz geliştiği bildirilmiştir (21,47-49).

Etik

Hakem Değerlendirmesi: Editörler kurulu ve editörler kurulu dışında olan kişiler tarafından değerlendirilmiştir.

Yazarlık Katkıları

Konsept: N.D., Dizayn: N.D., Veri Toplama veya İşleme: N.D., S.B., Analiz veya Yorumlama: N.D., S.B., Literatür Arama: N.D., S.B., Yazan: N.D.

Çıkar Çatışması: Yazarlar arasında çıkar çatışması yoktur.

Finansal Destek: Herhangi bir finansal destek alınmamıştır.